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家恩德运:胚胎植入前遗传学筛查诊断会对胚胎

时间:2019-06-04 08:14来源:未知 作者:admin 点击:
北京家恩德运医院的专家介绍,胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),又称孕前诊断。在临床中,患者常常会有一些关于它们的疑问,如: 把这些细胞取出之后,会不会影响这个囊胚呢

  北京家恩德运医院的专家介绍,胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),又称孕前诊断。在临床中,患者常常会有一些关于它们的疑问,如:

  把这些细胞取出之后,会不会影响这个囊胚呢?有没有可能抽完细胞的囊胚就不能用了?

  PGS,即胚胎植入前遗传学筛查((Preimplantation Genetic Screening),是指在胚胎植入前,对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,分析胚胎是否有染色体异常。

  如果胚胎染色体结构及数量异常,都可以导致胚胎流产或死亡,或后代患有特定的综合症。

  PGD,是胚胎植入前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),指精子卵子结合形成受精卵并发育成胚后,在其植入子宫前,用PGD技术进行基因诊断,是针对单亲或双亲有已知的特定基因异常,检测胚胎的基因状况。

  亲代的基因异常,可使后代患有特定疾病或综合症,也可能导致流产。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

  PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,都可以直接筛除有问题的胚胎,淘汰不健康的胚胎,挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

  PGS和PGD最显著的不同是:PGS是筛查囊胚染色体的,PGD是诊断囊胚基因的。

  PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胚(培育第5天)后进行筛查。

  染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第2或3个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

  PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,将有可能把这种疾病遗传给下一代。

  这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患某种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

  胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第5天胚的滋养层细胞进行PGS筛查。这个时期胚中的细胞尚未分化成不同类型的细胞,均为全能细胞;此时的细胞形成的囊胚已经相当稳定,从这些细胞中抽取几个细胞进行检测,不会影响整个胚胎的发育和生长,检查结果也更全面、更具体。

  遗传学筛查可以诊断疾病、预测风险;基因诊断不仅对胚植入前进行基因筛查,还对患者本人起着重要的作用:

  通过对患者血液、其他体液或细胞的DNA进行检测,用特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测,分析它的各种基因情况,使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

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